By Mais que o mês de combate e conscientização ao câncer de mama (rosa) e à sífilis (verde), outubro ainda tem uma outra cor associada que busca trazer à tona uma doença rara, mas muito impactante na vida de seus portadores: a Síndrome de Rett. Ligado à cor roxa, o problema atinge, em sua maioria esmagadora, meninas (ainda que hajam casos, ainda mais raros, em meninos), tendo taxa de incidência de 1 a cada 10 mil pessoas.
Identificada pela primeira vez na década de 60 pelo austríaco Andreas Rett, a síndrome, que ganhou visibilidade mais de 20 anos depois, ocasiona uma desordem do neurodesenvolvimento a partir de mutações no gene MECP2, localizado no Cromossomo X. Essa estrutura codifica a proteína que controla os genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios.
1- Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) por
“A síndrome de Rett é uma doença rara que afeta todo o desenvolvimento neurológico. Ela impacta no caminhar, no falar, na eficiência intelectual. Normalmente, a pessoa que tem síndrome de Rett começa com um desenvolvimento aparentemente normal; muitas andam, caminham, brincam e a partir de um ano e meio a dois anos, começam as fases de regressão”, explica Érica Lustosa, presidente da Associação Brasileira de Síndrome de Rett (Abre-te).
Moradora de Santa Catarina, o primeiro contato de Érica com a doença foi a partir da filha Isadora, atualmente, com cinco anos. Quando ela cinco meses de vida, a família percebeu que a pequena apresentava um atraso significativo no desenvolvimento e isso ligou um alerta.
“Dali em diante, a gente começou a nossa busca com médicos, já começamos fisioterapia e, logo em seguida, fono. Começamos a buscar o que tinha de errado com ela. Com um ano fomos para Curitiba atrás de um geneticista, e se iniciou a saga dos exames genéticos. Então, quando ela tinha um ano e 10 meses, a gente recebeu o diagnóstico da Isadora”, relata.
Sintomas
No quesito sintomas, Érica aponta que “cada paciente é único”, mas que existe uma frequência de alguns quadros. “A doença afeta o caminhar, o falar. Normalmente, essas pessoas com Síndrome de Rett acabam não tendo o uso funcional das mãos. Então, acabam fazendo estereotipias (torções, tremores, palmas, levar às mãos à boca), sendo essa uma das maiores características da síndrome”, explica.
Para além disso, portadores de Rett podem desenvolver outros problemas como distúrbios do sono, escoliose, refluxo e epilepsia. Mais que os sintomas clínicos, a represente da Abre-te pontua ainda os impactos da doença na vida de todos que estão ao redor dos portadores.
“A Síndrome de Rett nunca afeta só a pessoa que tem a doença. Afeta um casamento, em que a mãe tem que se dedicar muito àquela criança; afeta a um filho mais velho ou mais novo, que nem sempre vai ter a compreensão que os cuidados que aquela pessoa com Síndrome de Rett tem, que, muitas das vezes, são para a sobrevivência dela. As famílias acabam se isolando porque deixam de ser convidadas para algum evento, deixam de participar de algumas coisas porque é muito dificultoso você ficar levando a pessoa com Rett aos lugares. Então, isso acaba atingindo psicologicamente toda a estrutura da família”, diz Érica.
Cuidados
O diagnóstico da doença é feito por uma série de testes clínicos e levantamentos genéticos, mas o primeiro passo é a percepção de pais ou responsáveis nos sinais de atraso no desenvolvimento. Érica aponta ainda que muitos casos de Rett são semelhantes às características de autismo, e isso acaba provocando uma subnotificação nos dados, impactando também no tratamento correto.
Atualmente, a Associação tem 933 cadastros de pessoas com Síndrome de Rett. “Pela falta de do diagnóstico correto, infelizmente, temos muitas pessoas que provavelmente estão com diagnóstico de autismo ou de paralisia cerebral por falta de conhecimento da parte dos médicos e também dos outros profissionais”, pondera Érica Lustosa.
Sem uma cura, o paciente com Rett é tratado de maneira multidisciplinar para melhoria na qualidade de vida. Além do uso de medicação, o Daybue (trofinetide), aprovado pelo FDA (agência de saúde dos EUA) e com um custo de R$ 63 mil por dose, é preciso o acompanhamento com fisioterapeutas, fonoaudiólogos e psicólogos.
Criada há mais 36 anos pelo casal Isis e Claudio Riechelmann, após diagnóstico da filha Catarina, a Abre-te é uma organização não-governamental que vive de doações e atua em todas as regiões do país, levando informações e apoio para famílias Rett.
“A gente tem várias líderes regionais, que são as mães que se doam como voluntárias e fazem o acolhimento de novas famílias que vão chegando. Isso é feito através do WhatsApp, único meio que a gente consegue estar próximo às famílias. Então, todo o atendimento da Abre-te é online, de forma remota, através das nossas líderes mesmo, e nas nossas redes sociais”, explica a presidente.
Além disso, há um corpo médico parceiro para auxiliar nos casos e um comitê científico, que presta consultoria e fica atento às atualizações de pesquisas e possíveis tratamentos para Rett.
Érica lembra que apesar do fortalecimento das campanhas no Outubro Roxo, a Abre-te e outras instituições trabalham durante todo o ano, com eventos, participações em congressos, palestras sobre o tema, para levar as informações sobre a Síndrome de Rett para cada vez mais pessoas e famílias.
“Quem precisar de ajuda, que conheça alguma pessoa que tem alguma característica da síndrome de Rett, pode entrar em contato com a Abre-te através do nosso site www.abrete.org.br ou através do nosso Instagram @abretebr”, arremata.
FONTE: CORREIO24HORAS
